家族性白塞样自身炎症反应综合征

病例：女孩，13岁，主因间断腹痛伴呕吐9月余入院。住院后行胃肠镜示：1.结肠多发溃疡性病变2.直肠红斑。病理回报（升结肠，活检）：黏膜慢性炎症伴嗜酸性粒细胞浸润（热区约50个/HP）。考虑诊断：1.嗜酸粒细胞性肠炎2.白塞氏病？基因回报示：TNFAIP3基因无义突变，最终诊断家族性白塞样自身炎症反应综合征。规律口服激素、沙利度胺等药物及阿达木单抗治疗，病情得到良好控制。

家族性白塞样自身炎症反应综合征，也被称为A20单倍剂量不足，是一种罕见的自身炎症性疾病。这种疾病具有明显的家族聚集性，多数患者在10岁前发病，但也有成人早期发病的情况。它的症状多样，和白塞病有相似之处。反复的口腔溃疡、生殖器溃疡、胃肠道溃疡较为常见，不过中国患者的生殖器溃疡相对少见。患者还常出现发作性发热，容易被误诊为感染性疾病。关节痛也是常见症状，大小关节都可能受影响。眼睛病变相对不常见，可能出现葡萄膜炎等。此外，还可能有白塞病样皮疹、反复感染，以及神经系统、心脏、肝脏等多系统受累的表现。在诊断方面，当出现反复口腔溃疡、发热、炎症指标高、胃肠道溃疡、自身免疫特质等情况，且常规治疗效果不佳时，就要怀疑该疾病。对于幼年发病患者，还需与其他一些疾病进行鉴别，基因检测有助于诊断。目前，家族性白塞样自身炎症反应综合征尚无标准治疗方法。一般先尝试秋水仙碱治疗，若效果不好或不耐受副反应，可考虑针对TNF、IL - 1、IL - 6的靶向治疗。甲氨蝶呤、JAK抑制剂也可尝试使用，糖皮质激素虽有治疗有效的情况，但要尽量减少使用，以避免长期副反应。

赵慧：河北医科大学第二医院儿科主治医师，博士。

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2025年5月26日